Открытие конференции
Никитин Сергей Сергеевич
проф., д.м.н., зав. кафедрой генетики неврологических заболеваний МГНЦ Н.П. Бочкова, председатель «Общества специалистов по нервно-мышечным болезням» (г. Москва)
Анализ клинических данных СМА: взгляд клинициста и биостатиста (доклад при поддержке компании Янссен, баллы НМО не начисляются)
В докладе будут рассмотрены основные результаты анализа эффективности лечения пациентов со спинальной мышечной атрофии в реальной клинической практике, а также суммарные результаты клинических исследований с представлением данных статистики у пациентов со СМА с разными фенотипами (СМА1-4 типа)
Никитин Сергей Сергеевич
проф., д.м.н., зав. кафедрой генетики неврологических заболеваний МГНЦ Н.П. Бочкова, председатель «Общества специалистов по нервно-мышечным болезням» (г. Москва)
Солодовников Александр Геннадьевич
к.м.н., доцент кафедры профилактической, семейной и эстетической медицины ГМУ (г. Екатеринбург)
Дефицит AADC- заболевание под маской ДЦПбиостатиста (доклад при поддержке компании Янссен, баллы НМО не начисляются)
В докладе рассмотрен дифференциально-диагностический подход недостаточности декарбоксилазы L-ароматических аминокислот как заболевания, имитирующее ДЦП, задержку моторного развития и расстройство вегетативной нервной системы на примере собственных клинических наблюдений.
Кондакова Ольга Борисовна
к.м.н., врач-генетик, заведующая отделением медицинской генетики «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России (г. Москва)
Молекулярно-генетические особенности СМА 5q в Российской Федерации
Рассматривается проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q (5q СМА), в основе которой лежат аберрации гена SMN1. Несмотря на то, что в большинстве исследований говорят о «делеции» SMN1 как о самой распространенной причине 5q СМА, потеря гена связана как с классическими делециями, так и с конверсией SMN1 и SMN2, а также с образованием химерных структур. Разные виды мутаций могут оказывать влияние на клиническую картину и эффективность терапии. Более глубокое изучение строения генов позволит определить предикторы ответа на терапию и приблизиться к пониманию причин нестабильности региона SMN.
Назаров Владимир Дмитриевич
Назаров Владимир Дмитриевич к.м.н. научный сотрудник лаборатории диагностики аутоиммунных заболеваний НМЦ по Молекулярной медицине, «ПСПбГМУ им. акад. И.П. Павлова» (г. Санкт-Петербург)
Первично-мышечный паттерн ЭМГ: полимиозит VS миопатия»
В докладе рассмотрены проблемы электрофизиологических феноменов, регистрируемых при первично-мышечном уровне поражения, а также информативность неспецифических нейрофизиологических изменений в дифференциальной диагностике приобретенных воспалительных и наследственных миопатий
Николаев Сергей Глебович
к.м.н., невролог клиники «Эльф», эксперт по ЭМГ, член экспертного совета по электромиографии общества специалистов по нервно-мышечным болезням (г. Владимир)
Вариабельность декремента М-волны в диагностике надежности нервно-мышечной передачи: ошибки интерпретации паттерна линейного декремента по данным литературы и результатов собственного когортного исследования пациентов с миастенией
В докладе рассматриваются принципы анализа надежности нервно-мышечной передачи и причины диагностических ошибок как следствие несоблюдения методических условий и интерпретаций полученных результатов
Бардаков Сергей Ниеколаевич
к.м.н., кафедра неврологии и эфферентной терапии ВМА им. С.М. Кирова МО РФ (г. Санкт-Петербург)
МРТ в диагностике «воспалительной миопатии»
Аутоиммунные поражения мышц являются диагностической и лечебной проблемой у лиц молодого и среднего возраста, а также представляют сложности в дифференциальной диагностике с разными наследственными миопатиями. Обнаружение признаков воспаления, а также паттернов избирательного вовлечения проксимальных и дистальных мышц при МРТ позволяет существенно сократить время установления диагноза, оценивать эффективность терапевтического воздействия.
Царгуш Вадим Андреевич
к.м.н., заместитель заведующего организационно-методическим отделом, врач рентгенолог, НПКЦ ДиТ ДЗМ Научно-практический клинический центр диагностики и телемедицинских технологий Департамента здравоохранения Москвы (г. Москва)
Бессимптомная гиперКФКемия: алгоритм диагностического решения
Неспецифическая гиперКФКемия может предшествовать развитию характерных клинических признаков и симптомов при разных первично-мышечных болезнях. В докладе рассматриваются причины повышения КФК на доклинической стадии и предлагаются алгоритмы максимально раннего установления диагноза.
Царгуш Вадим Андреевич
к.м.н., заместитель заведующего организационно-методическим отделом, врач рентгенолог, НПКЦ ДиТ ДЗМ Научно-практический клинический центр диагностики и телемедицинских технологий Департамента здравоохранения Москвы (г. Москва)
Никитин Сергей Сергеевич
проф., д.м.н., зав. кафедрой генетики неврологических заболеваний МГНЦ Н.П. Бочкова, председатель «Общества специалистов по нервно-мышечным болезням» (г. Москва)
Аксонопатия vs. миелинопатия: где грань?
В докладе анализируются критерии установления факта первичного и преимущественного поражения стержня аксона, вторичного вовлечения миелиновой оболочки нерва, а также распространенные случаи первичной миелинопатии, сопровождающейся вторичной дисфункцией аксона, приводятся серии клинических наблюдений из реальной практики.
Мельник Евгения Александровна
Врач-невролог Центра заболеваний периферической нервной системы ФГБНУ «НЦ неврологии», врач функциональной диагностики (г. Москва)
Клинико – электрофизиологическая диссоциация в клинических примерах
В докладе рассматриваются механизмы клинического восстановления утраченной функции периферического нейромоторного аппарата и причины наблюдаемой диссоциации с результатами нейрофизиологического исследования у пациентов с разными нозологическими формами.
Каньшина Дарья Сергеевна
к.м.н, невролог, врач функциональной диагностики, руководитель нейрофизиологической лаборатории Детская клиника МЕДСИ на Пироговской, старший научный сотрудник отдела функциональной диагностики Научно-исследовательского института неотложной детской нейрохирургии и травматологии (г. Москва)
ХВДП и HNPP как дифференциально-диагностическая нейрофизиологическая проблема
Сегодня вопросы дифференциальной диагностики хронических наследственных и приобретенных демиелинизирующих нейропатий по-прежнему актуальны. Фенотипические варианты ХВДП и HNPP, ремитирующее течение и неспецифичность нейрофизиологических изменений обуславливают необходимость выделения четких маркёров дифференциальной диагностики уже на этапе анализа ЭНМГ.
На собственном клиническом материале предпринята попытка выделения нейрофизиологических критериев разграничения двух форм хронических ремитирующих демиелинизирующих нейропатий – ХВДП и HNPP
Супонева Наталья Александровна
Супонева Наталья Александровна профессор, д.м.н., член-корреспондент РАН директор Института нейрореабилитации и восстановительных технологий ФГБНУ «Научный центр неврологии» (г. Москва)
Гришина Дарья Александровна
Гришина Дарья Александровна к.м.н., врач-невролог высшей категории научно-консультатив-ного отделения ФГБУ «НЦ неврологии», старший научный сотрудник лабораторииклинической нейрофизиологии, руководитель Центра заболеваний периферической нервной системы ФГБНУ «НЦ неврологии» (г. Москва)
ЭНМГ дифференциальная диагностика дистрофических и недистрофических миотоний
Наследственные миотонические синдромы (НМС) гетерогенная группа заболеваний, включающие более десятка отдельных нозологий. Для постановки окончательного диагноза необходимо ДНК подтверждение заболевания, однако на сегодняшний день нет универсального ДНК теста для уточнения всех форм НМС. Клиническая картина, особенно в дебюте заболевания с выраженным перекрытием между всеми нозологиями НМС, что затрудняет выбор молекулярно-генетического исследования. ЭНМГ в диагностике НМС позволяет оптимизировать выбор ДНК и снизить финансовое бремя пациента избегая проведение широкого спектра возможных молекулярно-генетических тестов.
Курбатова Сергей Александрович
к.м.н, невролог, нейрогенетик, врач функциональной диагностики МЦ "Здоровый ребенок" (г. Воронеж).
Редкие аутоантитела при воспалительных миопатиях: их клиническое значение и использование в диагностике
В докладе будет представлено диагностическое значение ряда аутоантител (TIF1y, MDA-5, SAE1, NXP2 и cN-1a) при воспалительных миопатиях, будет проанализированно их участие в патогенезе заболевания, и оценена их вероятная прогностическая роль.
Лапин Сергей Владимирович
к.м.н., Научно-методический центр Минздрава России по молекулярной медицине, ПСПбГМУ им.акад.И.П.Павлова, (г. Санкт-Петербург)
Опухоли и пара-опухолевые состояния периферических нервов: серия проспективных наблюдений взрослых и детей
В докладе представлены результаты клинико-инструментальных характеристик 45 пациентов с первичными одиночными и множественными новообразованиями периферических нервов. Также рассмотрены в плане дифференциальной диагностики параопухолевые состояния: нейролипоматоз, нервно-мышечная хористома, туберкулома нерва и ряд других патологий
Дружинин Дмитрий Сергеевич
д.м.н., доцент кафедры нервных болезней с курсом медицинской генетики и нейрохирургии ГБОУЗ МЗ РФ «Ярославского Государственного Медицинского Университета» (г. Ярославль)
Коммуникация врача и пациента нервно-мышечного профиля с использованием валидированных опросников.
В докладе будет продемонстрирована необходимость изучения медицинской коммуникации для врачей-неврологов, врачей-генетиков и врачей функциональной диагностики. Основные навыки медицинской коммуникации будут показаны на примере коммуникации врача-невролога и пациента нервно-мышечного профиля. Особое внимание будет уделено актуализации использования международных шкал и опросников в диагностике и оценке динамики состояния пациента. Продемонстрирована их польза и необходимость проведения процедуры валидации при работе с вышеуказанными диагностическими инструментами
Юсупова Джамиля Гереевна
к.м.н., руководитель групы валидации международных шкал и опросников ФГБНУ «Научный центр неврологии», научный сотрудник (г. Москва)
Оценка неврологического статуса и степени инвалидизации пациентов с ХВДП
Хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия (ХВДП) является самой частой нейропатией дизиммунного генеза. Отличительной особенностью данного заболевания является наличие патогенетического лечения, обладающего доказанной эффективностью. Объективный ответ на терапию является одним из поддерживающих критериев ХВДП, что позволяет исключить или подтвердить диагноз, а также принять решение о терапии второй линии. Кроме того, объективная оценка динамики заболевания позволяет своевременно констатировать факт обострения или ухудшения состояния пациента. Для подобной оценки разработаны специализированные инструменты - шкалы и опросники, позволяющие объективизировать ответ на терапию и динамику состояния, а также стандартизировать подход к ведению таких больных. В данном докладе будут представлены шкалы и опросники, предназначенные для оценки неврологического статуса и степени инвалидизации у пациентов с ХВДП.
Арестова Алина Сафовна
врач невролог Центра заболеваний периферической нервной системы ФГБНУ «Научный центр неврологии» (г. Москва)
Оценка качества жизни у пациентов с ХВДП
В докладе будет освещена актуальность оценки качества жизни пациентов с ХВДП, ее компоненты, и представлены международные опросники для ее оценки
Мельник Евгения Александровна
Врач-невролог Центра заболеваний периферической нервной системы ФГБНУ «НЦ неврологии», врач функциональной диагностики (г. Москва)
Физическая реабилитация пациентов с нервно-мышечными болезнями: объективизация процесса с помощью шкал и опросников
В докладе будут представлены общие принципы реабилитации пациентов с нервно-мышечными болезнями, наиболее полезные для практики шкалы и опросники.
Зимин Алексей Александрович
к.п.н., научный сотрудник Института нейрореабилитации и восстановительных технологий ФГБНУ «Научный центр неврологии» (г. Москва)
Подведение итогов и завершение первого дня конференции
Никитин Сергей Сергеевич
проф., д.м.н., зав. кафедрой генетики неврологических заболеваний МГНЦ Н.П. Бочкова, председатель «Общества специалистов по нервно-мышечным болезням» (г. Москва)
Синдром крыловидных лопаток – роль генетика
Синдром крыловидных лопаток - один из
самых частых признаков, встречающихся
на приеме врача невролога и генетика. В
зависимости от причины и уровня
поражения отмечается разная
«морфология» и степень проявлений
данного клинического признака. При
определённых нервно-мышечных
заболеваниях можно выделить
специфичнские черты крыловидных
лопаток. Тем не менее необходимо всегда
учитывать сопутствующие клинические
признаки и анамнестические данные
пациента. В докладе будет рассмотрена
роль генетика при дифференциальной
диагностике синдрома крыловидной
лопатки и определении дальнейшей
тактики ведения пациента.
Муртазина Айсылу Фанзировна
к.м.н., невролог, врач функциональной диагностики, научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ МГНЦ им. акад. Н.П. Бочкова (г. Москва)
Ортопедические деформации в клинике нервно-мышечных болезней глазами ортопеда
Многие наследственные нервно-мышечные
болезни характеризуются ранними
ортопедическими изменениями стоп,
позвоночного столба (формирование
сколиоза, кифоза), что влияет на
функциональные возможности пациента,
проявляется нарушениями походки,
снижением толерантности к нагрузке.
Рассматриваются современные
возможности и показания к
ортопедической коррекции у пациентов с
разными нервно-мышечными болезнями.
Кенис Владимир Маркович
д.м.н., профессор, врач – травматолог-ортопед, заместитель директора по инновационному развитию и работе с регионами ФГБУ «НМИЦ детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера», руководитель отделения патологии стопы, нейроортопедии, системных заболеваний (г. Санкт-Петербург)
Синдром крыловидной лопатки у пациента с HNPP
В докладе будут рассмотрены два
клинических случая, обусловленные разным числом копий гена PMP 22, с обсуждением
полиморфизма фенотипа и связанных с
этим особенностей диагностики,
дифференциальной диагностики и прогноза
течения болезни
Гусева Алена Евгеньевна
невролог, врач функциональной диагностики ООО «МЕДГАРД», ЧУЗ «КБ РЖД-Медицина» (г. Самара)
Современные способы аппаратной оценки осанки
Доклад посвящен вопросам
биомеханический оценки осанки и походки с
помощью оптической диагностики как
инструмента междисциплинарного
воздействия неврологов и специалистов
физической и реабилитационной медицины
Катенина Галина Викторовна
к.п.н., инструктор ЛФК, Фитнес центр «Анатомия движения» (г. Москва)
Маски мышечной дистрофии Ландузи- Дежерина
Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина -
одна из трёх наиболее частых
наследственных миопатий. На сегодняшний
день доступна генетическая диагностика
данного заболевания, которая отличается
от молекулярно-генетических методов при
других генетических заболеваниях. В
докладе будут представлены основные
клинические и молекулярно-генетические
характеристики двух типов мышечной
дистрофии Ландузи-Дежерина, а также
дифференциальная диагностика этих
состояний. Также будут показаны
результаты двухлетнего сбора данных в
рамках Российского реестра пациентов с
мышечной дистрофией Ландузи-Дежерина.
Муртазина Айсылу Фанзировна
к.м.н., невролог, врач функциональной диагностики, научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ МГНЦ им. акад. Н.П. Бочкова (г. Москва)
Современная лабораторная диагностика как инструмент практического невролога
Лапин Сергей Владимирович
к.м.н., Научно-методический центр Минздрава России по молекулярной медицине, ПСПбГМУ им.акад.И.П.Павлова, (г. Санкт-Петербург)
Разработка генной терапии дисферлинопатии
Дисферлинопатии – группа нервно-мышечных аутосомно-рецессивных
болезней в результате нарушения
экспрессии мРНК и (или) функции белка
дисферлина в скелетной мышечной ткани,
что обусловлено мутациями в гене DYSF. В
настоящем докладе рассмотрены,
структура белка дисферлина, его функции,
а также клинические фенотипы, известные
экспериментальные модели и
стратегические подходы к терапии
дисферлинопатий.
Деев Вадим Романович
к.м.н., заведующий кафедрой патологической анатомии ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинских университет им. И.И. Мечникова» МЗ РФ; директор по науке Института Стволовых Клеток Человека, главный редактор журнала "Genes&Cells" (г. Санкт-Петербург, г. Москва)
Молекулярно-генетическое тестирование при нейромышечных заболеваниях: от диагностики до назначения терапии.
Лекция будет посвящена клиническому
использованию молекулярно-генетических
тестов при нейромышечных заболевания.
На примерах некоторых наиболее
распространенных состояний будут
описаны подходы диагностики
и прогнозирования нейромышечных
заболеваний, а также использование
данных тестов в качестве
сопроводительных исследований,
требуемых для назначения этиотропной
терапии.
Назаров Владимир Дмитриевич
Назаров Владимир Дмитриевич к.м.н. научный сотрудник лаборатории диагностики аутоиммунных заболеваний НМЦ по Молекулярной медицине, «ПСПбГМУ им. акад. И.П. Павлова» (г. Санкт-Петербург)
Болезнь Помпе с поздним началом (БППН): критерии диагноза и возможности терапии (доклад при поддержке компании Санофи, баллы НМО не начисляются)
В случае манифестации в возрасте старше
1 года БППН может представлять
значительные диагностические сложности.
Максимально ранняя диагностика является
залогом эффективности патогенетической
терапии и повышения качества жизни
пациента. Рассматриваются основные
признаки и симптомы, а также подходы к
обязательной подтверждающей
диагностике БППН.
Клюшников Сергей Анатольевич
к.м.н., врач-невролог, генетик, ведущий научный сотрудник отделения дегенеративных и наследственных заболеваний нервной системы ФГБНУ "НЦ неврологии" (г. Москва)
Миодистрофия Дюшенна: главное не пропустить и вовремя поставить диагноз
В докладе рассматриваются основные
симптомы, позволяющие заподозрить
миодистрофию Дюшенна, а также
приводятся алгоритмы дифференциального
диагноза с другими нервно-мышечными
болезнями.
Шаркова Инна Валентиновна
к.м.н., невролог, ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела МГНЦ (г. Москва)
Аталурен -3 года терапии, результаты
Доклад посвящен представлению
собственных клинических наблюдений
продолжительной патогенетической
терапии пациентов миодистрофии
Дюшенна, обусловленной нонсенс-мутацией
Кузенкова Людмила Михайловна
профессор, д.м.н., начальник Центра детской психоневрологии, заведующая отделением психоневрологии и психосоматической патологии НЦЗД (г. Москва)
Оценка состояния и эффективности терапии по шкалам
В докладе будут представлены основные
сведения об обязательной оценке
функционального статуса и
эффективности патогенетической
терапии миодистрофии Дюшенна с
использованием современных
общепринятых клинических шкал оценки
состояний.
Никитин Сергей Сергеевич
проф., д.м.н., зав. кафедрой генетики неврологических заболеваний МГНЦ Н.П. Бочкова, председатель «Общества специалистов по нервно-мышечным болезням» (г. Москва)
Борьба с контрактурами – гарантия продления качества жизни пациентов с миодистрофией Дюшенна
В докладе рассматриваются современные
подходы обязательной профилактики
контрактур и деформации конечностей,
мышечного перенапряжения у пациентов с
миодистрофией Дюшенна в рамках мультидисциплинарного подхода оказания
медицинской помощи. Приводится
доказательная база по эффективности
вмешательств по борьбе с контрактурами.
Макшаков Глеб Сергеевич
К.м.н., врач-невролог, заведующий отделением медицинской реабилитации городского Центра рассеянного склероза в СПБ ГБУЗ «Городская клиническая больница № 31» (г. Санкт-Петербург)
Младенцы со СМА. Новые данные исследования SHINE.
Будет представлен обзор мирового опыта
лечения младенцев со СМА
Никитин Сергей Сергеевич
проф., д.м.н., зав. кафедрой генетики неврологических заболеваний МГНЦ Н.П. Бочкова, председатель «Общества специалистов по нервно-мышечным болезням» (г. Москва)
Спинраза для младенцев: клинический пример, г. Волгоград
В докладе будет представлен собственный
клинический пример применения препарата
для лечения СМА у младенцев
Евдокимова Елена Вячеславовна
к.м.н., и.о. заведующего отделением неврологии ГБУЗ “ВОДКБ”(г. Волгорад)
Спинраза для детей: клинический пример, г. Нижний Новгород
В докладе будет представлен собственный
клинический пример применения препарата для лечения СМА у детей
Карпович Екатерина Ильинична
д.м.н., заведующая отделением нейрофизиологии ГБУЗ НО «НДОКБ», доцент кафедры неврологии, психиатрии и наркологии ФГБОУ ВО «ПИМУ», главный детский невролог МЗ НО
Подростки со СМА. Улучшение навыков пациентов в исследовании SHINE
Будет представлен обзор мирового опыта
лечения подростков со СМА
Никитин Сергей Сергеевич
проф., д.м.н., зав. кафедрой генетики неврологических заболеваний МГНЦ Н.П. Бочкова, председатель «Общества специалистов по нервно-мышечным болезням» (г. Москва)
Спинраза для подростков: клинический пример, г. Москва
В докладе будет представлен собственный
клинический пример применения препарата
для лечения СМА у подростков
Какаулина Виктория Сергеевна
врач-невролог, специалист регионального референс-центра врожденных наследственных заболеваний, генетических отклонений, орфанных и других редких заболеваний ГБУЗ ДГКБ ДЗ г. Москвы (г. Москва)
Подведение итогов и завершение второго дня конференции
Никитин Сергей Сергеевич
проф., д.м.н., зав. кафедрой генетики неврологических заболеваний МГНЦ Н.П. Бочкова, председатель «Общества специалистов по нервно-мышечным болезням» (г. Москва)
Открытие конференции
Никитин Сергей Сергеевич
проф., д.м.н., зав. кафедрой генетики неврологических заболеваний МГНЦ Н.П. Бочкова, председатель «Общества специалистов по нервно-мышечным болезням» (г. Москва)
Анализ клинических данных СМА: взгляд клинициста и биостатиста (доклад при поддержке компании Янссен, баллы НМО не начисляются)
В докладе будут рассмотрены основные результаты анализа эффективности лечения пациентов со спинальной мышечной атрофии в реальной клинической практике, а также суммарные результаты клинических исследований с представлением данных статистики у пациентов со СМА с разными фенотипами (СМА1-4 типа)
Никитин Сергей Сергеевич
проф., д.м.н., зав. кафедрой генетики неврологических заболеваний МГНЦ Н.П. Бочкова, председатель «Общества специалистов по нервно-мышечным болезням» (г. Москва)
Солодовников Александр Геннадьевич
к.м.н., доцент кафедры профилактической, семейной и эстетической медицины ГМУ (г. Екатеринбург)
Дефицит AADC- заболевание под маской ДЦПбиостатиста (доклад при поддержке компании Янссен, баллы НМО не начисляются)
В докладе рассмотрен дифференциально-диагностический подход недостаточности декарбоксилазы L-ароматических аминокислот как заболевания, имитирующее ДЦП, задержку моторного развития и расстройство вегетативной нервной системы на примере собственных клинических наблюдений.
Кондакова Ольга Борисовна
к.м.н., врач-генетик, заведующая отделением медицинской генетики «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России (г. Москва)
Молекулярно-генетические особенности СМА 5q в Российской Федерации
Рассматривается проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q (5q СМА), в основе которой лежат аберрации гена SMN1. Несмотря на то, что в большинстве исследований говорят о «делеции» SMN1 как о самой распространенной причине 5q СМА, потеря гена связана как с классическими делециями, так и с конверсией SMN1 и SMN2, а также с образованием химерных структур. Разные виды мутаций могут оказывать влияние на клиническую картину и эффективность терапии. Более глубокое изучение строения генов позволит определить предикторы ответа на терапию и приблизиться к пониманию причин нестабильности региона SMN.
Назаров Владимир Дмитриевич
Назаров Владимир Дмитриевич к.м.н. научный сотрудник лаборатории диагностики аутоиммунных заболеваний НМЦ по Молекулярной медицине, «ПСПбГМУ им. акад. И.П. Павлова» (г. Санкт-Петербург)
Первично-мышечный паттерн ЭМГ: полимиозит VS миопатия»
В докладе рассмотрены проблемы электрофизиологических феноменов, регистрируемых при первично-мышечном уровне поражения, а также информативность неспецифических нейрофизиологических изменений в дифференциальной диагностике приобретенных воспалительных и наследственных миопатий
Николаев Сергей Глебович
к.м.н., невролог клиники «Эльф», эксперт по ЭМГ, член экспертного совета по электромиографии общества специалистов по нервно-мышечным болезням (г. Владимир)
Вариабельность декремента М-волны в диагностике надежности нервно-мышечной передачи: ошибки интерпретации паттерна линейного декремента по данным литературы и результатов собственного когортного исследования пациентов с миастенией
В докладе рассматриваются принципы анализа надежности нервно-мышечной передачи и причины диагностических ошибок как следствие несоблюдения методических условий и интерпретаций полученных результатов
Бардаков Сергей Ниеколаевич
к.м.н., кафедра неврологии и эфферентной терапии ВМА им. С.М. Кирова МО РФ (г. Санкт-Петербург)
МРТ в диагностике «воспалительной миопатии»
Аутоиммунные поражения мышц являются диагностической и лечебной проблемой у лиц молодого и среднего возраста, а также представляют сложности в дифференциальной диагностике с разными наследственными миопатиями. Обнаружение признаков воспаления, а также паттернов избирательного вовлечения проксимальных и дистальных мышц при МРТ позволяет существенно сократить время установления диагноза, оценивать эффективность терапевтического воздействия.
Царгуш Вадим Андреевич
к.м.н., заместитель заведующего организационно-методическим отделом, врач рентгенолог, НПКЦ ДиТ ДЗМ Научно-практический клинический центр диагностики и телемедицинских технологий Департамента здравоохранения Москвы (г. Москва)
Бессимптомная гиперКФКемия: алгоритм диагностического решения
Неспецифическая гиперКФКемия может предшествовать развитию характерных клинических признаков и симптомов при разных первично-мышечных болезнях. В докладе рассматриваются причины повышения КФК на доклинической стадии и предлагаются алгоритмы максимально раннего установления диагноза.
Царгуш Вадим Андреевич
к.м.н., заместитель заведующего организационно-методическим отделом, врач рентгенолог, НПКЦ ДиТ ДЗМ Научно-практический клинический центр диагностики и телемедицинских технологий Департамента здравоохранения Москвы (г. Москва)
Никитин Сергей Сергеевич
проф., д.м.н., зав. кафедрой генетики неврологических заболеваний МГНЦ Н.П. Бочкова, председатель «Общества специалистов по нервно-мышечным болезням» (г. Москва)
Аксонопатия vs. миелинопатия: где грань?
В докладе анализируются критерии установления факта первичного и преимущественного поражения стержня аксона, вторичного вовлечения миелиновой оболочки нерва, а также распространенные случаи первичной миелинопатии, сопровождающейся вторичной дисфункцией аксона, приводятся серии клинических наблюдений из реальной практики.
Мельник Евгения Александровна
Врач-невролог Центра заболеваний периферической нервной системы ФГБНУ «НЦ неврологии», врач функциональной диагностики (г. Москва)
Клинико – электрофизиологическая диссоциация в клинических примерах
В докладе рассматриваются механизмы клинического восстановления утраченной функции периферического нейромоторного аппарата и причины наблюдаемой диссоциации с результатами нейрофизиологического исследования у пациентов с разными нозологическими формами.
Каньшина Дарья Сергеевна
к.м.н, невролог, врач функциональной диагностики, руководитель нейрофизиологической лаборатории Детская клиника МЕДСИ на Пироговской, старший научный сотрудник отдела функциональной диагностики Научно-исследовательского института неотложной детской нейрохирургии и травматологии (г. Москва)
ХВДП и HNPP как дифференциально-диагностическая нейрофизиологическая проблема
Сегодня вопросы дифференциальной диагностики хронических наследственных и приобретенных демиелинизирующих нейропатий по-прежнему актуальны. Фенотипические варианты ХВДП и HNPP, ремитирующее течение и неспецифичность нейрофизиологических изменений обуславливают необходимость выделения четких маркёров дифференциальной диагностики уже на этапе анализа ЭНМГ.
На собственном клиническом материале предпринята попытка выделения нейрофизиологических критериев разграничения двух форм хронических ремитирующих демиелинизирующих нейропатий – ХВДП и HNPP
Супонева Наталья Александровна
Супонева Наталья Александровна профессор, д.м.н., член-корреспондент РАН директор Института нейрореабилитации и восстановительных технологий ФГБНУ «Научный центр неврологии» (г. Москва)
Гришина Дарья Александровна
Гришина Дарья Александровна к.м.н., врач-невролог высшей категории научно-консультатив-ного отделения ФГБУ «НЦ неврологии», старший научный сотрудник лабораторииклинической нейрофизиологии, руководитель Центра заболеваний периферической нервной системы ФГБНУ «НЦ неврологии» (г. Москва)
ЭНМГ дифференциальная диагностика дистрофических и недистрофических миотоний
Наследственные миотонические синдромы (НМС) гетерогенная группа заболеваний, включающие более десятка отдельных нозологий. Для постановки окончательного диагноза необходимо ДНК подтверждение заболевания, однако на сегодняшний день нет универсального ДНК теста для уточнения всех форм НМС. Клиническая картина, особенно в дебюте заболевания с выраженным перекрытием между всеми нозологиями НМС, что затрудняет выбор молекулярно-генетического исследования. ЭНМГ в диагностике НМС позволяет оптимизировать выбор ДНК и снизить финансовое бремя пациента избегая проведение широкого спектра возможных молекулярно-генетических тестов.
Курбатова Сергей Александрович
к.м.н, невролог, нейрогенетик, врач функциональной диагностики МЦ "Здоровый ребенок" (г. Воронеж).
Редкие аутоантитела при воспалительных миопатиях: их клиническое значение и использование в диагностике
В докладе будет представлено диагностическое значение ряда аутоантител (TIF1y, MDA-5, SAE1, NXP2 и cN-1a) при воспалительных миопатиях, будет проанализированно их участие в патогенезе заболевания, и оценена их вероятная прогностическая роль.
Лапин Сергей Владимирович
к.м.н., Научно-методический центр Минздрава России по молекулярной медицине, ПСПбГМУ им.акад.И.П.Павлова, (г. Санкт-Петербург)
Опухоли и пара-опухолевые состояния периферических нервов: серия проспективных наблюдений взрослых и детей
В докладе представлены результаты клинико-инструментальных характеристик 45 пациентов с первичными одиночными и множественными новообразованиями периферических нервов. Также рассмотрены в плане дифференциальной диагностики параопухолевые состояния: нейролипоматоз, нервно-мышечная хористома, туберкулома нерва и ряд других патологий
Дружинин Дмитрий Сергеевич
д.м.н., доцент кафедры нервных болезней с курсом медицинской генетики и нейрохирургии ГБОУЗ МЗ РФ «Ярославского Государственного Медицинского Университета» (г. Ярославль)
Коммуникация врача и пациента нервно-мышечного профиля с использованием валидированных опросников.
В докладе будет продемонстрирована необходимость изучения медицинской коммуникации для врачей-неврологов, врачей-генетиков и врачей функциональной диагностики. Основные навыки медицинской коммуникации будут показаны на примере коммуникации врача-невролога и пациента нервно-мышечного профиля. Особое внимание будет уделено актуализации использования международных шкал и опросников в диагностике и оценке динамики состояния пациента. Продемонстрирована их польза и необходимость проведения процедуры валидации при работе с вышеуказанными диагностическими инструментами
Юсупова Джамиля Гереевна
к.м.н., руководитель групы валидации международных шкал и опросников ФГБНУ «Научный центр неврологии», научный сотрудник (г. Москва)
Оценка неврологического статуса и степени инвалидизации пациентов с ХВДП
Хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия (ХВДП) является самой частой нейропатией дизиммунного генеза. Отличительной особенностью данного заболевания является наличие патогенетического лечения, обладающего доказанной эффективностью. Объективный ответ на терапию является одним из поддерживающих критериев ХВДП, что позволяет исключить или подтвердить диагноз, а также принять решение о терапии второй линии. Кроме того, объективная оценка динамики заболевания позволяет своевременно констатировать факт обострения или ухудшения состояния пациента. Для подобной оценки разработаны специализированные инструменты - шкалы и опросники, позволяющие объективизировать ответ на терапию и динамику состояния, а также стандартизировать подход к ведению таких больных. В данном докладе будут представлены шкалы и опросники, предназначенные для оценки неврологического статуса и степени инвалидизации у пациентов с ХВДП.
Арестова Алина Сафовна
врач невролог Центра заболеваний периферической нервной системы ФГБНУ «Научный центр неврологии» (г. Москва)
Оценка качества жизни у пациентов с ХВДП
В докладе будет освещена актуальность оценки качества жизни пациентов с ХВДП, ее компоненты, и представлены международные опросники для ее оценки
Мельник Евгения Александровна
Врач-невролог Центра заболеваний периферической нервной системы ФГБНУ «НЦ неврологии», врач функциональной диагностики (г. Москва)
Физическая реабилитация пациентов с нервно-мышечными болезнями: объективизация процесса с помощью шкал и опросников
В докладе будут представлены общие принципы реабилитации пациентов с нервно-мышечными болезнями, наиболее полезные для практики шкалы и опросники.
Зимин Алексей Александрович
к.п.н., научный сотрудник Института нейрореабилитации и восстановительных технологий ФГБНУ «Научный центр неврологии» (г. Москва)
Подведение итогов и завершение первого дня конференции
Никитин Сергей Сергеевич
проф., д.м.н., зав. кафедрой генетики неврологических заболеваний МГНЦ Н.П. Бочкова, председатель «Общества специалистов по нервно-мышечным болезням» (г. Москва)
Синдром крыловидных лопаток – роль генетика
Синдром крыловидных лопаток - один из
самых частых признаков, встречающихся
на приеме врача невролога и генетика. В
зависимости от причины и уровня
поражения отмечается разная
«морфология» и степень проявлений
данного клинического признака. При
определённых нервно-мышечных
заболеваниях можно выделить
специфичнские черты крыловидных
лопаток. Тем не менее необходимо всегда
учитывать сопутствующие клинические
признаки и анамнестические данные
пациента. В докладе будет рассмотрена
роль генетика при дифференциальной
диагностике синдрома крыловидной
лопатки и определении дальнейшей
тактики ведения пациента.
Муртазина Айсылу Фанзировна
к.м.н., невролог, врач функциональной диагностики, научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ МГНЦ им. акад. Н.П. Бочкова (г. Москва)
Ортопедические деформации в клинике нервно-мышечных болезней глазами ортопеда
Многие наследственные нервно-мышечные
болезни характеризуются ранними
ортопедическими изменениями стоп,
позвоночного столба (формирование
сколиоза, кифоза), что влияет на
функциональные возможности пациента,
проявляется нарушениями походки,
снижением толерантности к нагрузке.
Рассматриваются современные
возможности и показания к
ортопедической коррекции у пациентов с
разными нервно-мышечными болезнями.
Кенис Владимир Маркович
д.м.н., профессор, врач – травматолог-ортопед, заместитель директора по инновационному развитию и работе с регионами ФГБУ «НМИЦ детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера», руководитель отделения патологии стопы, нейроортопедии, системных заболеваний (г. Санкт-Петербург)
Синдром крыловидной лопатки у пациента с HNPP
В докладе будут рассмотрены два
клинических случая, обусловленные разным числом копий гена PMP 22, с обсуждением
полиморфизма фенотипа и связанных с
этим особенностей диагностики,
дифференциальной диагностики и прогноза
течения болезни
Гусева Алена Евгеньевна
невролог, врач функциональной диагностики ООО «МЕДГАРД», ЧУЗ «КБ РЖД-Медицина» (г. Самара)
Современные способы аппаратной оценки осанки
Доклад посвящен вопросам
биомеханический оценки осанки и походки с
помощью оптической диагностики как
инструмента междисциплинарного
воздействия неврологов и специалистов
физической и реабилитационной медицины
Катенина Галина Викторовна
к.п.н., инструктор ЛФК, Фитнес центр «Анатомия движения» (г. Москва)
Маски мышечной дистрофии Ландузи- Дежерина
Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина -
одна из трёх наиболее частых
наследственных миопатий. На сегодняшний
день доступна генетическая диагностика
данного заболевания, которая отличается
от молекулярно-генетических методов при
других генетических заболеваниях. В
докладе будут представлены основные
клинические и молекулярно-генетические
характеристики двух типов мышечной
дистрофии Ландузи-Дежерина, а также
дифференциальная диагностика этих
состояний. Также будут показаны
результаты двухлетнего сбора данных в
рамках Российского реестра пациентов с
мышечной дистрофией Ландузи-Дежерина.
Муртазина Айсылу Фанзировна
к.м.н., невролог, врач функциональной диагностики, научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ МГНЦ им. акад. Н.П. Бочкова (г. Москва)
Современная лабораторная диагностика как инструмент практического невролога
Лапин Сергей Владимирович
к.м.н., Научно-методический центр Минздрава России по молекулярной медицине, ПСПбГМУ им.акад.И.П.Павлова, (г. Санкт-Петербург)
Разработка генной терапии дисферлинопатии
Дисферлинопатии – группа нервно-мышечных аутосомно-рецессивных
болезней в результате нарушения
экспрессии мРНК и (или) функции белка
дисферлина в скелетной мышечной ткани,
что обусловлено мутациями в гене DYSF. В
настоящем докладе рассмотрены,
структура белка дисферлина, его функции,
а также клинические фенотипы, известные
экспериментальные модели и
стратегические подходы к терапии
дисферлинопатий.
Деев Вадим Романович
к.м.н., заведующий кафедрой патологической анатомии ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинских университет им. И.И. Мечникова» МЗ РФ; директор по науке Института Стволовых Клеток Человека, главный редактор журнала "Genes&Cells" (г. Санкт-Петербург, г. Москва)
Молекулярно-генетическое тестирование при нейромышечных заболеваниях: от диагностики до назначения терапии.
Лекция будет посвящена клиническому
использованию молекулярно-генетических
тестов при нейромышечных заболевания.
На примерах некоторых наиболее
распространенных состояний будут
описаны подходы диагностики
и прогнозирования нейромышечных
заболеваний, а также использование
данных тестов в качестве
сопроводительных исследований,
требуемых для назначения этиотропной
терапии.
Назаров Владимир Дмитриевич
Назаров Владимир Дмитриевич к.м.н. научный сотрудник лаборатории диагностики аутоиммунных заболеваний НМЦ по Молекулярной медицине, «ПСПбГМУ им. акад. И.П. Павлова» (г. Санкт-Петербург)
Болезнь Помпе с поздним началом (БППН): критерии диагноза и возможности терапии (доклад при поддержке компании Санофи, баллы НМО не начисляются)
В случае манифестации в возрасте старше
1 года БППН может представлять
значительные диагностические сложности.
Максимально ранняя диагностика является
залогом эффективности патогенетической
терапии и повышения качества жизни
пациента. Рассматриваются основные
признаки и симптомы, а также подходы к
обязательной подтверждающей
диагностике БППН.
Клюшников Сергей Анатольевич
к.м.н., врач-невролог, генетик, ведущий научный сотрудник отделения дегенеративных и наследственных заболеваний нервной системы ФГБНУ "НЦ неврологии" (г. Москва)
Миодистрофия Дюшенна: главное не пропустить и вовремя поставить диагноз
В докладе рассматриваются основные
симптомы, позволяющие заподозрить
миодистрофию Дюшенна, а также
приводятся алгоритмы дифференциального
диагноза с другими нервно-мышечными
болезнями.
Шаркова Инна Валентиновна
к.м.н., невролог, ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела МГНЦ (г. Москва)
Аталурен -3 года терапии, результаты
Доклад посвящен представлению
собственных клинических наблюдений
продолжительной патогенетической
терапии пациентов миодистрофии
Дюшенна, обусловленной нонсенс-мутацией
Кузенкова Людмила Михайловна
профессор, д.м.н., начальник Центра детской психоневрологии, заведующая отделением психоневрологии и психосоматической патологии НЦЗД (г. Москва)
Оценка состояния и эффективности терапии по шкалам
В докладе будут представлены основные
сведения об обязательной оценке
функционального статуса и
эффективности патогенетической
терапии миодистрофии Дюшенна с
использованием современных
общепринятых клинических шкал оценки
состояний.
Никитин Сергей Сергеевич
проф., д.м.н., зав. кафедрой генетики неврологических заболеваний МГНЦ Н.П. Бочкова, председатель «Общества специалистов по нервно-мышечным болезням» (г. Москва)
Борьба с контрактурами – гарантия продления качества жизни пациентов с миодистрофией Дюшенна
В докладе рассматриваются современные
подходы обязательной профилактики
контрактур и деформации конечностей,
мышечного перенапряжения у пациентов с
миодистрофией Дюшенна в рамках мультидисциплинарного подхода оказания
медицинской помощи. Приводится
доказательная база по эффективности
вмешательств по борьбе с контрактурами.
Макшаков Глеб Сергеевич
К.м.н., врач-невролог, заведующий отделением медицинской реабилитации городского Центра рассеянного склероза в СПБ ГБУЗ «Городская клиническая больница № 31» (г. Санкт-Петербург)
Младенцы со СМА. Новые данные исследования SHINE.
Будет представлен обзор мирового опыта
лечения младенцев со СМА
Никитин Сергей Сергеевич
проф., д.м.н., зав. кафедрой генетики неврологических заболеваний МГНЦ Н.П. Бочкова, председатель «Общества специалистов по нервно-мышечным болезням» (г. Москва)
Спинраза для младенцев: клинический пример, г. Волгоград
В докладе будет представлен собственный
клинический пример применения препарата
для лечения СМА у младенцев
Евдокимова Елена Вячеславовна
к.м.н., и.о. заведующего отделением неврологии ГБУЗ “ВОДКБ”(г. Волгорад)
Спинраза для детей: клинический пример, г. Нижний Новгород
В докладе будет представлен собственный
клинический пример применения препарата для лечения СМА у детей
Карпович Екатерина Ильинична
д.м.н., заведующая отделением нейрофизиологии ГБУЗ НО «НДОКБ», доцент кафедры неврологии, психиатрии и наркологии ФГБОУ ВО «ПИМУ», главный детский невролог МЗ НО
Подростки со СМА. Улучшение навыков пациентов в исследовании SHINE
Будет представлен обзор мирового опыта
лечения подростков со СМА
Никитин Сергей Сергеевич
проф., д.м.н., зав. кафедрой генетики неврологических заболеваний МГНЦ Н.П. Бочкова, председатель «Общества специалистов по нервно-мышечным болезням» (г. Москва)
Спинраза для подростков: клинический пример, г. Москва
В докладе будет представлен собственный
клинический пример применения препарата
для лечения СМА у подростков
Какаулина Виктория Сергеевна
врач-невролог, специалист регионального референс-центра врожденных наследственных заболеваний, генетических отклонений, орфанных и других редких заболеваний ГБУЗ ДГКБ ДЗ г. Москвы (г. Москва)
Подведение итогов и завершение второго дня конференции
Никитин Сергей Сергеевич
проф., д.м.н., зав. кафедрой генетики неврологических заболеваний МГНЦ Н.П. Бочкова, председатель «Общества специалистов по нервно-мышечным болезням» (г. Москва)
